genetiqueLe collège d'Isle en partenariat avec l'A.FM Téléthon propose une semaine scientifique avec des ateliers et des conférences pour tous les élèves du collège.

Deux événements Grand Public sont proposés :

MARDI 5 décembre 2017 à partir de 18h30

Au  centre culturel Robert Margherit à Isle.

 

19h30 La génétique en pratique médicale et exemple de l’évolution du diagnostic de la trisomie 21 en France

Conférence animée par Pr Catherine Yardin, médecin chef du service de cytogénétique, génétique médicale et biologie de la reproduction du CHU Dupuytren et enseignant-chercheur de l’Université de Limoges (Faculté de Médecine)

 

20h:La génétique : du diagnostic aux essais thérapeutiques

Dr Anne-Sophie Lia, maître de conférences de l’Université de Limoges (Faculté de médecine) et praticien hospitalier du CHU Dupuytren

 

20h30 DÉBATS et discussions

SYNOPSIS Conférences:

19h30 La génétique en pratique médicale et exemple de l’évolution du diagnostic de la trisomie 21 en France

La génétique médicale est une spécialité clinico-biologique impliquée dans le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques, ainsi que dans le conseil génétique.

L’activité clinique s’organise autour de consultations de génétique réalisées par des médecins spécialisés. Ces consultations permettent de poser un diagnostic, de suivre et de prendre en charge les patients porteurs d’une maladie. Elles permettent également d’évaluer le risque de transmettre une maladie génétique pour un couple, et de d’expliquer le principe du diagnostic prénatal et du diagnostic pré-implantatoire. Elles sont dans ce cadre réalisées par des conseillers en génétique. Certains individus non malades mais à risque de l’être (du fait d’une maladie familiale) peuvent être pris en charge pour un éventuel diagnostic pré-symptomatique.

L’analyse biologique permet de réaliser les examens de génétique au sein d’un laboratoire et de poser ainsi un diagnostic biologique. Les examens de génétique consistent à analyser le matériel génétique (chromosome et ADN) afin de rechercher et d’identifier des anomalies génétiques à l’origine de la maladie. L’activité biologique est organisée en deux secteurs : la cytogénétique qui permet l’analyse à l’échelle chromosomique et la génétique moléculaire qui permet l’analyse à l’échelle génique (gène).

La pratique de la génétique est réglementée par les lois de bioéthique.

 

20h: La génétique : du diagnostic aux essais thérapeutiques

« C’est le portrait de son père », « Elle a les yeux de sa mère » : la transmission de ces caractères et leur étude s’appelle la génétique. Tous ces traits sont portés par des gènes présents sur notre ADN. Parfois des mutations apparaissent sur cet ADN pouvant conduire à l’apparition de maladies génétiques (myopathies, etc …). Comment peut-on diagnostiquer ces maladies ? Quelles sont les pistes pour les soigner ? Ces dernières années, des progrès incroyables ont été réalisés dans ces deux domaines. Je vous les présenterai avec enthousiasme ce mardi 5 décembre dans le cadre du Téléthon.

20h30: Débat

Si les conseils sont finis et/ou si vous êtes disponibles ce soir là, chacun(e)de vous y est le(la)bienvenu(e)! N'hésitez-pas à diffuser l'information autour de vous.

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